Нарушения синтеза липопротеина В

Мальабсорбция глюкозы-галактозы

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Мальабсорбция глюкозы-галактозы — заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, связанное с патологией белка-переносчика глюко­зы и галактозы. Возможны мутации в хромосоме 22 гена, кодирующего белок. При данном заболевании в кишечнике нарушено всасывание моносахаров, что прово­цирует осмотическую диарею, быстро приводящую к обезвоживанию. Возможно нарушение реабсорбции глюкозы в канальцах почек. Всасывание фруктозы не нарушено.

КОД ПО МКБ-10

Е74.3. Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

С первых суток энтерального питания возникают частый водянистый стул с кис­лым запахом, боли в животе и метеоризм, связанные с повышенным выделением газов бактериями, ферментирующими сахара. Возможна глюкозурия. В отличие от лактазной недостаточности, заболевание протекает тяжело, быстро прогрессируют симптомы дегидратации, гипотрофии.

ДИАГНОСТИКА

Диагностируют заболевание при сочетании повышенной экскреции углеводов с калом, гипогликемии, глюкозурии, гипернатриемии. Дифференцируют с состоя­ниями, сопровождающимися вторичными нарушениями всасывания, например, воспалительные заболевания с дисахаридазной недостаточностью (назначение безлактозной диеты не улучшает состояние больных).

ЛЕЧЕНИЕ

Отсутствие смесей для искусственного вскармливания на основе фруктозы затрудняет вскармливание новорождённых энтеральным путём. Больным детям необходимо парентеральное или элементное энтеральное питание.

Липопротеин В необходим для образования хиломикронов, липопротеинов низкой и очень низкой плотности — транспортной формы липидов при поступле­нии из энтероцита в лимфу. Нарушения синтеза липопротеина В отмечают при 3 заболеваниях:

❖ абеталипопротеинемия (болезнь Бассена-Корцвейга);

❖ гомозиготная гипобеталипопротиенемия;

❖ болезнь Андерсона.

КОД ПО МКБ-10

Е78.6. Недостаточность липопротеинов.

ПАТОГЕНЕЗ

Абеталипопротеинемия связана с дефицитом микросомального белка, пере­дающего триглицериды в эндоплазматический ретикулум энтероцитов и клеток печени, в результате чего не образуются липопротеиды, содержащие апопроте- ин В. Другие апопротеины у больных успешно синтезируются. Нарушение приво­дит к тому, что липиды (преимущественно триглицериды) не транспортируются в лимфу и кровь. Неспособность синтезировать апопротеин В-48 и образовывать хиломикроны приводит к мальабсорбции жира и жирорастворимых витаминов (преимущественно Е и А).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

На первом году жизни преобладают изменения деятельности ЖКТ: стеаторея, рвота, боль в животе, снижены темпы нарастания массы тела. Типично присоеди­нение анемии с акантоцитозом, снижение продолжительности жизни эритроци­тов, уменьшение содержания жирных кислот и холестерина в плазме. Диагноз подтверждают при отсутствии липопротеина В в плазме. В биоптатах слизистой оболочки обнаруживают вакуолизацию энтероцитов, отсутствие апопротеина В при высокой концентрации триглицеридов.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение заключается в назначении смесей с низким содержанием жиров, включающих среднецепочечные триглицериды. Необходимо постоянное допол­нительное введение жирорастворимых витаминов (витамин Е в дозе 100 мг в сут).

Своевременное назначение лечения позволяет предотвратить тяжёлые необ{ мые неврологические и офтальмологические нарушения.

Дата добавления: 2015-06-04