Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты — редкое заболевание, насле­дующееся по аутосомно-рецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.

КОД ПО МКБ-10

D52. Фолиеводефицитная анемия.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

В первые месяцы жизни возникают диарея, задержка физического развития, стоматит, неврологические симптомы (судороги). Важнейший симптом — мегало­бластная анемия.

ДИАГНОСТИКА

Определяют содержание фолатов в эритроцитарной массе или ликворе. Возможно определение всасывания фолиевой кислоты после нагрузки в дозе от 5 до 100 мг. При необходимости проводят исследование пунктата костного мозга. Иногда обна­руживают экскрецию с мочой оротовой кислоты и формиминоглутамата.

ЛЕЧЕНИЕ

Заместительное лечение заключается в назначении фолиевой кислоты в суточ­ной дозе до 100 мг, ответ на введение препарата внутрь вариабелен (у некоторых пациентов происходит усиление судорог). При неэффективности показан паренте­ральный пугь введения. Есть данные об эффективности препаратов фолиниевой кислоты.

Мальабсорбция витамина В₁₂

Существует несколько врождённых форм дефектов транспорта и абсорбции кобаламина.

• Наследственный дефицит внутреннего фактора Касла.

• Нарушение транспорта кобаламина через энтероцит (синдром Иммерсленда- Гресбека).

• Дефицит транскобаламина-2 (переносчика кобаламина).

КОД ПО МКБ-10

D51. Витамин-В₁₂-дефицитная анемия.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Клиническая картина развивается с первых месяцев жизни ребёнка. Отмечают слабость, бледность, задержку физического развития, диарею. Через 6-30 мес после возникновения первых симптомов отмечают неврологические нарушения: задержку умственного развития, невропатии, миелопатии.

Приобретённые дефициты витамина (при резекции желудка) отличаются мень­шей тяжестью и отсутствием неврологических нарушений.

ДИАГНОСТИКА

В анализе крови, помимо мегалобластной анемии, имеет место панцитопения, нарушение функций гранулоцитов с дефектами гуморального и клеточного имму­нитета. Иногда ошибочно ставят диагноз лейкоза из-за обнаружения незрелых предшественников лейкоцитов в гипоклеточном костном мозге. Сывороточное содержание транскобаламина обычно в пределах нормы.

ЛЕЧЕНИЕ

Назначают гидроксокобаламин в высокой дозе — 0,5-1,0 мг/кг ежедневно до гематологической ремиссии, а затем 2 раза в нед. Фолиевую кислоту применяют по 15 мг внутрь 4 раза в день. Применение фолатов без кобаламина при данном заболевании противопоказано.

Дата добавления: 2015-06-04