Аутоиммунная энтеропатия

ИММУНОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КИШЕЧНИКА, ПРОТЕКАЮЩИЕ С СИНДРОМОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ

Синдромальная (фенотипическая) диарея

Эпителиальная дисплазия

Заболевание связано с дефектом базальной мембраны, приводящим к наруше­нию прикрепления энтероцита и формированию скоплений клеток; округлые энте- роциты располагаются кучками без контакта с базальной мембраной. Изучается роль патологии десмосом в возникновении данного заболевания.

Клиническая картина напоминает врождённую атрофию микроворсин. Объём стула варьирует в диапазоне 100-200 мл/кг в сут, содержание натрия — 100- 140 ммоль/л. В анамнезе не бывает многоводия беременности; часто больные дети рождаются от близкородственных браков, в семье имеют место случаи гибели детей в первые месяцы жизни. Сочетание пороков развития также нехарактерно. У некоторых пациентов обращают на себя внимание жёсткие волосы, признаки фотофобии (поверхностный кератит). Степень тяжести данного заболевания более вариабельна, чем при врождённой атрофии микроворсин, но жизнеугро- жающая диарея также встречается часто.

Молекулярно-генетическая основа заболевания до настоящего времени неясна. При биопсии обнаруживают атрофию ворсин в сочетании с воспалительными инфильтратами в собственной пластинке слизистой оболочки. Эта группа забо­леваний впервые описана О. Гулетом и соавт., характеризуется задержкой вну­триутробного развития, тяжёлой персистирующей диареей и особым фенотипом (дисморфизм лица, гипертелоризм, мягкие, легковыпадающие волосы, узлова­тый трихорексис). Типичны иммунологические нарушения (снижение реакции антиген-антитело при нормальном содержании иммуноглобулинов, извращение результатов антигенспецифических кожных проб, несмотря на положительную реакцию пролиферации in vitro). Больные дети часто рождаются от близкород­ственных браков. Тяжесть заболевания вариабельна.

Аутоиммунная энтеропатия — персистирующая белоктеряющая диарея, сопровождающаяся продукцией аутоантител, признак активного аутоиммунного Т-клеточного воспаления. Морфологически сопровождается атрофией ворсин и массивной мононуклеарной инфильтрацией собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки.

Выделяют 3 типа аутоиммунной энтеропатии:

❖ I тип — IPEX-синдром (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энте­ропатия, Х-сцепленный тип наследования) — наиболее тяжёлый вариант, болеют только мальчики;

❖ II тип — /РЕХ-подобный синдром — более мягкое течение, болеют мальчики и девочки;

❖ III тип — изолированное поражение ЖКТ. КОД ПО МКБ-10

D89.8. Другие уточнённые нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Аутоиммунная энтеропатия манифестирует уже на 1-3-й нед жизни, сопро­вождается тяжёлой диареей. Диарея — не единственный симптом в отличие от заболеваний, связанных с патологией энтероцитов. Для /РЕХ-синдрома типич­но развитие сахарного диабета, гломерулонефрита, гемолитической анемии с положительной реакцией Кумбса. Характерен стул с примесью крови, экскреция плазменных белков и выведение их в кале, снижение содержания альбумина сыво­ротки, повышение клиренса а,-антитрипсина. Обнаруживают признаки системной воспалительной реакции, по результатам биохимического анализа крови и дан­ным копрологического исследования имеет место воспалительный синдром. При иммуногистохимическом исследовании на поверхности энтероцитов обнаружива­ют антитела к антигенам энтероцитов. В большинстве случаев дети погибают на первом году жизни.

ЛЕЧЕНИЕ

Полная отмена энтерального питания иногда приводит к улучшению, но при тяжёлом течении диарея сохраняется. Также в комплексное лечение включают системные ГК и цитостатические препараты. В некоторых случаях положительный эффект отмечают после операции трансплантации костного мозга.

Дата добавления: 2015-06-04