Наследственные факторы

Статистика.

II. Привычный аборт (привычное невынашивание)

Диагноз ставится при трех и более СА подряд.

• Привычный СА составляет около 3-4% всех СА и встречается у 1 из 200 женщин, желающих иметь ребенка.
• У 20-60% плодов выявляются хромосомные аномалии, и подавляющее большинство из них (около 95%) погибают до 8 недель беременности, хотя могут задерживаться в матке достаточно долго.
• При регистрации на УЗИ сердцебиения эмбриона у женщин с бесплодием или без него частота аборта составляет 3-5%, но у женщин с привычным невынашиванием при регистрации сердцебиения эмбриона частота аборта в 4-5 раз выше: она составляет 22-23%.

Важно запомнить, что выяснение возможных причин СА после двух последовательных выкидышей в анамнезе нецелесообразно.

Уровень дальнейших рекомендаций определяется качеством доказательств, на которых они основываются, согласно схеме NHS: Национального Общества Здоровья (США).

Категория A	рандомизированные контролируемые исследования
Категория В	другие экспериментальные или основанные на наблюдениях исследования
Категория С	ограниченная доказательность исследования: вывод основывается на заключении экспертов.

При кариотипировании у 3-8% супружеских пар выявляются аномалии хромосом: чаще всего сбалансированные транслокации, а также мозаицизм половых хромосом, инверсии и хромосомы в виде кольца. Кроме выкидышей эти аномалии связаны с высоким риском уродств и задержки умственного развития, поэтому исследование кариотипа (категория С) особенно показано супружеским парам при рождении новорожденного с уродством в дополнение к анамнезу невынашивания. Следует помнить, что кариотипирование распознаёт только часть беременностей с генетическими аномалиями. Возможно существование дефекта одного гена, не проявляющегося аномалиями хромосом, и очень вероятно, что часть пациентов с необъяснимым привычным невынашиванием имеют эту патологию. Кроме того, использование для кариотипирования клеток крови не позволяет выявить нарушения мейоза, имеющие место в половых клетках.

При патологическом кариотипе невозможно уменьшить вероятность следующего выкидыша, однако чаще всего каждая последующая беременность имеет 50% шанс быть нормальной. При наличии в супружеской паре патологического кариотипа при каждой беременности следует настаивать на проведении амниоцентеза или биопсии хориона ввиду высокого риска уродств у новорожденного.

Примерно 70% ранних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аномалиями у плода. В дополнении к этому, хромосомные аномалии встречаются у 30% выкидышей во II триместре и у 3% мертворожденных. При известных генетических причинах можно надеяться на появление нормального новорожденного только в 32% случаев.

Риск СА возрастает в возрасте 35 лет и старше, а в возрасте 40 лет - он вдвое выше, чем в возрасте 20 лет.

Дата добавления: 2015-07-02