Мucoviscidosis

МУКОВИСЦИДОЗ

МУКОВИСЦИДОЗ - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, протекающее с преимущественным поражением органов ды­хания и желудочно-кишечного тракта, в основе которого лежит патология экзо-кринных желез, нарушение электролитного обмена и изменения соединитель­ной ткани.

СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА МУКОВИСЦИДОЗА (МВ)

Нарушение структуры белка трансмембранного регулятора МВ

¯

Извращение регуляции хлоридного канала мембраны клетки

¯

Накопление ионов хлора внутри клетки

¯

Переход ионов натрия из просвета выводных протоков желез внутрь клетки с увлечением воды

¯

Уменьшение водного компонента секретов органов и желез

¯

Повышение вязкости, застой, затруднение эвакуации секретов

¯

Формирование вторичных изменений:

Органы дыхания Поджелудочная железа

Нарушение функции реснитчатого эпителия Кистозное перерождение железы

Мукостаз, инфицирование Нарушение функции пищеварения

Хронический бронхо легочный процесс Хроническое расстройство питания

Печень

Закупорка внешнесекреторных желез

Цирроз печени

Анамнестические:

случаи смерти новорожденных от кишечной непроходимости, мекониево-го перитонита, наличие хронических бронхолегочных заболеваний среди родственников ребенка; случаи смерти детей в семье от муковисцидоза;

рецидивирующие бронхолегочные заболевания, рефракторные к тради­ционному лечению в анамнезе ребенка.

Клинические:

1. Синдром легочных поражений: проявляется пневмоническими оча­гами, участками эмфиземы, ателектазами и пневмосклерозом, соз­дающими типичную для заболевания пеструю клиническую картину. Пневмония является начальным проявлением легочного синдрома при муковисцидозе и характеризуется затяжным рецидивирующим течением, тяжестью, нередким абсцедированием и ранним развитием бронхоэкта-зов. Процесс в легких всегда двусторонний. Типичен длительный, мучи­тельный, приступообразный, коклюшеподобный кашель с гнойной, часто с неприятным гнилостным запахом, мокротой. Мокрота, слюна, слизь в носу больных детей вязкая, липкая, с трудом отделяется от слизистых оболочек. Выражена дыхательная недостаточность, нередко развивает­ся острая сердечная недостаточность. Наблюдаются деформации груд­ной клетки.

2. Кишечный синдром: сохраненный аппетит у детей с недостаточной панкреатической секрецией; частый, обильный, жидкий или кашицеоб­разный, зловонный стул светлого или серого цвета, блестящий, жирный. Выделение капель жира в конце акта дефекации; жир виден в воде при стирке пеленок. У части детей запоры, "овечий" кал, выпадение прямой кишки. У 10-15 % новорожденных, больных муковисцидозом, кишечный синдром проявляется симптомами мекониевого илеуса.

3. Синдром дистрофии и обменных нарушений: отставание в физи­ческом развитии, слабое развитие подкожно-жирового слоя; мышечная гипотония; признаки полигиповитаминоза (сухость и шелушение кожи, сухость и ломкость волос, ногтей, поперечная исчерченность ногтевых пластинок, заеды в углах рта) и хронической гипоксии (деформация пальцев рук и ног в виде "барабанных палочек", ногтей в виде "часовых стекол"); симптомы "соленого" ребенка.

I. Параклинические:

а) определение альбумина в меконии (ВМ-тест) - метод скрининг-диагностики муковисцидоза у детей в период новорожденности;

б) потовый тест (исследование концентраций натрия и хлора в потовой жидкости, полученной после электрофореза пилокарпина) - повышение содержания натрия и хлора свыше 40 ммоль/л у детей в возрасте до 1 года, свыше 60 ммоль/л - у детей старше года (средние показатели дан­ных параметров составляют у здоровых детей до 7 лет - 23 ммоль/л, после 7 лет - 28 ммоль/л);

в) ногтевой тест - повышение концентрации натрия в ткани ногтей выше 80 ммоль/кг (у здоровых детей в зависимости от возраста от 27,88 ± 1,89 до 34,37 ± 2,4 ммоль/кг). Данный тест предпочтителен для детей, у кото­рых не удается получить достаточное для исследования количество пота (дети первых месяцев жизни, с экземой, нейродермитом и др.);

г) копрограмма - большое количество нейтрального жира, в меньшей степени - жирных кислот;

д) рентгенопленочный тест - отсутствие просветлении на пленке либо их наличие в пробе с небольшим разведением кала (1:20);

е) рентгенологическое исследование легких - пневмонические очаги, участки ателектаза (субсегментарные, сегментарные, лобарные) и эмфи­земы, пневмосклерозы, создающие пеструю рентгенологическую картину.

Дата добавления: 2015-06-27