Диагностика пороков развития плода в разные сроки беременности

Пренатальная диагностика остается наиболее эффективным средством профилактики наследственной патологии В настоящее время основными мето­дами пренатальной диагностики являются ультразвуковое исследование, опреде­ление уровня альфа-фетопротеина, эстриола. хорионического гонадотропина и 17гидроксипрогестерона в сыворотке крови матери, амниоцентеэ в I II триместрах йепеменности, биопсия ворсин хориона- получение крови и кожи плода

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода всем беременным проводят ультразвуковое обследование не менее 3-х раз в течение беременности: в 10-12, 20-22 и 30-32 недели с тщательным исследованием всех Органов и систем Установлено, что ряд пороков развития можно диагностиро­вать уже в конце I - начале 11 триместра беременности. К таким порокам разви­тия относятся: анцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефалия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелия, ахондрогенез 1типа, аморфный плод при многоплодной беременности.

Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови Псенщины проводится на 16-20 неделе беременности.

Повышение содержания альфа-фетопротеина указывает на риск развития йткрытого порока центральной нервной системы плода: расщелина спинного мозга, анэнцефалия.

Снижение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери сви­детельствует о вероятности выявления синдрома Дауна. Обнаружение в сыво­ротке крови беременной низкого уровня альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уров­ня эстриола является показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим определением кариотипа плода.

Для выделения беременных высокого риска по рождению ребенка с АГС предложен метод определения 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке крови матери.

Инвазивная Пренатальная диагностика может осуществляться с ⁷ недель беременности. Оптимальным сроком считается 8-11 недель беременности Био­псия хориона показана при изменении кариотипа у одного из родителей, воз­расте матери старше 35 лет, наличии в анамнезе ребенка с хромосомной пато­логией, сцепленными Х-хромосомои заболеваниями, болезнями обмена, гемо-глобинопатиями.

Амниоцентез в 1 триместре беременности применяется для диагностики •Рожденной гиперплазии коры надпочечников. Во 11 триместре беременности исследуя амниотическую жидкость можно диагностировать хромосомную па­тологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания, пороки разви­тия центральной нервной системы Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диаг­ностики многих наследственных заболевании (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состоянии, а также для определения инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. Основным ме­тодом получения крови плода является кордоцентеэ. Оптимальным сроком для его проведения является 22-24 недели беременности.

Биопсия кожи плода с последующим морфологическим исследованием ее осуществляется в 18-24 недели с целью пренатальной диагностики некоторых заболевании кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности, летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Биопсия кожи плода проводится под непосредственным контролем эхографии

В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной патологией обсуждается возможность применения предимплантационной диагностики Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров с последующей молекулярно-генетической лабора­торной диагностикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследо­вания одной клетки. При этом можно выявить такие заболевания, как муковис-цедоз, болезнь Леша-Нихена, миопатию Дюшена, гемофилию и другие.

Дата добавления: 2015-05-09