Клиническая картина. Лабораторные исследования

ЭТИОЛОГИЯ

ПРОГНОЗ

Лабораторные исследования

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Благодаря распро­странению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорож­дённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

Основные факторы и причины возникновения синдрома Дауна.

• Возраст матери старше 35 лет.

• Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).

• Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).

• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).

Характерны уплощённое лицо с монголоидным разрезом глаз и уменьшенными ушными раковинами (<3 см вертикальной длины у новорождённых) в сочетании с генерализованной мышечной гипотонией, клинодактилия мизинцев кисти с един­ственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти. Из врождённых пороков развития специфичны атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и дефекты межжелудочковой перегородки сердца. Реже встречаются болезнь Гиршпрунга и врождённый гипотиреоз. Практически всегда у детей с болезнью Дауна отмечают дефицит интеллектуального развития.

Диагностика не вызывает затруднений, однако у новорождённых с недоношен­ностью (ранее 34 нед гестации) может быть запоздалой.

• Цитогенетическое исследование.

• Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребёнка (биопсия хориона, кордо- или амниоцентез).

При регулярной трисомии по хромосоме 21 повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна низкий и не является противопоказанием для деторождения. У женщин старше 35 лет вероятность возникновения регулярной трисомии по хромосоме 21 повышается.

При транслокации повторный риск рождения ребёнка с болезнью Дауна коле­блется от 1 до 10% и зависит от типа транслокации и пола носителя этой сбаланси­рованной перестройки кариотипа. При транслокации 21/21 у одного из родителей повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 100%.

Иногда не все цитогенетически исследуемые клетки ребёнка содержат лишнюю хромосому 21. Эти случаи мозаицизма наиболее сложны в процессе медико- генетического консультирования родителей в плане прогноза будущего интеллек­туального развития ребёнка с синдромом Дауна.

Синдром трисомии по хромосоме 13

СИНОНИМЫ Синдром Патау.

Дети с синдромом чаще рождаются у женщин старше 35 лет.

Для синдрома Патау характерны врождённые дефекты глаз (колобома радужки, микрофтальм и анофтальм), незаращение верхней губы и/или нёба, аплазия кожи волосистой части головы, постаксиальная полидактилия, врождённые пороки сердца и голопрозэнцефалия. Характерно наличие множественных врождённых пороков головного мозга и глубокой умственной отсталости. Высокая леталь­ность — не более 10% детей доживают до 1 года.

Дата добавления: 2015-06-04