Летальные синдромы

Селективный скрининг врождённых дефектов

Возможность прогноза заболеваний и осложнений

Синдромальные формы патологии, при которых современное знание патогенеза и значительный клинический опыт позволяют прогнозировать риск угрожающих жизни и здоровью патологических состояний и определять меры эффективной профилактики и лечения. Примером этого могут быть большинство метаболиче­ских заболеваний (органические ацидурии, митохондриальные болезни), забо­левания соединительной ткани (синдром Марфана и синдром Элерса-Данло), синдром Нунан и ТАР-синдром.

• При синдромах Марфана, Элерса-Данло отмечается повышенный риск спон­танного пневмоторакса.

• При синдроме Нунан высок риск кровотечений и повышена частота спонтан­ного хилоторакса.

• При диагностике ТАР-синдрома (неонатальная тромбоцитопения и аплазия лучевой кости) должны быть исключены из питания белки коровьего молока (как провоцирующий тромбоцитопению фактор).

• При синдроме Беквита-Видеманна высок риск неонатальной гипогликемии (транзиторный гиперинсулинизм).

Синдромальные формы патологии, при которых хорошо известны наиболее частые врождённые дефекты, диагностика которых в неонатальном периоде позволяет проводить своевременную хирургическую коррекцию.

Классическими примерами этого вида патологии служат синдромальные формы неоплазий, где возможно постоянное врачебное наблюдение с проведением диагно­стических процедур (ультразвуковое исследование почек и печени) для своевремен­ной диагностики эмбриональных опухолей при синдроме Беквита-Видеманна.

Характерные врождённые пороки развития пищевода (трахеопищеводный свищ), врождённые пороки почек при ассоциациях VATER и CHARGE.

Эта группа заболеваний характеризуется высокой частотой летального исхода (больше 60%) в результате тяжёлых врождённых пороков развития сердца и головного мозга; у выживших детей отмечают выраженную интеллектуальную недостаточность (с неспособностью самообслуживания). Реанимационные меро­приятия и хирургические вмешательства у этих детей имеют паллиативное значе­ние, их проводят по жизненным показаниям.

Пример: многие хромосомные заболевания (синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, синдром Патау, или трисомия по хромосоме 13).

Синдром Марфана

В 1896 г. в Париже профессор педиатрии Антонин-Бернард Марфан описал 5-летнюю девочку с диспропорционально длинными конечностями и пальцами (pattes d'araignee), фиброзными контрактурами пальцев и коленных суставов, высоким ростом и узким удлинённым черепом (долихоцефалия). Патологии сердца, глазного яблока и интеллекта он не отметил. Через 40 лет в наблюде­ниях профессора Марфана уже насчитывалось более 150 сходных случаев этой патологии с долихостеномелией (термин, введённый Марфаном для обозначения необычно длинных конечностей). Со временем выявили необычное пораже­ние других тканей — подвывих хрусталика и дисфункцию митрального клапана сердца. В 1943 г. было описано серьёзное поражение аорты и к 1972 г. стала окончательно ясна роль этого поражения для жизненного прогноза пациентов. В монографии 1956 г. Маккьсик предположил, что основной дефект соединитель­ный ткани является общим как для поражения интимы аорты, так и для пораже­ния глазного яблока. Однако только через 36 лет было показано, что мутация гена фибриллина 1 (FBN1), кодирующего гликопротеин фибриллин 1-го типа - основ­ного компонента экстрацеллюлярного матрикса микрофибрилл, является первич­ным патологическим звеном для классического синдрома Марфана. Очевидные успехи применения p-блокаторов для предотвращения возникновения аневризмы аорты и своевременной операции по замещению поражённого участка аорты про­тезом, позволили повысить среднюю продолжительность жизни этих пациентов с 43 (70-е гг. XX в.) до 73 лет (90-е гг. XX в.).

Синдром Элерса-Данло

Впервые клинические проявления этого заболевания были представлены рус­ским врачом А.Н. Черногубовым в 1981 г. на обществе дерматологов и венеро­логов. Он описал 2 пациентов с необычной хрупкостью и гиперэластичностью кожи, повышенной разболтанностью суставов и наличием моллюскоидных под­кожных псевдоопухолей в области коленных и локтевых суставов. Все это, по мнению А.Н. Черногубова, объяснялось недостаточностью соединительной ткани. В англоязычной литературе заболевание более известно по именам европейских дерматологов Ehlers and Danlos.

Синдром Беквита-Видеманна

Дата добавления: 2015-06-04