Клиническая картина. Хирургическое лечение

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

КОД ПО МКБ-10

ПРОГНОЗ

Хирургическое лечение

Медикаментозное лечение

ЛЕЧЕНИЕ

ДИАГНОСТИКА Физическое обследование

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

КОД ПО МКБ-10

Q87.3

OMIM 130650 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость — 1 на 13 700 новорождённых. ЭТИОЛОГИЯ

Синдром со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11. Возможна молекулярно-генетическая верифика­ция изменений этого локуса.

Диагноз этого заболевания необходимо рассматривать у детей с аномалиями передней стенки живота (эмбриональной или пупочной грыжей, расхождением прямых мышц), макроглоссией, неонатальной гипогликемией и опухолями (ней- робластомой, опухолью Вильмса, карциномой печени).

Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:

• вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обу­словленных транзиторным гиперинсулинизмом;

• высокая частота (10-40%) эмбриональных опухолей, особенно при нефроме- галии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3-летнего возраста и в последующем 2 раза в год до 14-летнего возраста (своевременная диагностика опухоли Вильмса).

Диагностические критерии.

• Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физическо­го развития.

• Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).

• Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).

• Макроглоссия.

• Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Специфическое лечение гиперинсулинизма у новорождённых.

Хирургическое лечение эмбриональных неоплазий по стандартным методикам.

Прогноз для жизни определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.

Синдром Нунан

Назван по имени автора, описавшей это заболевание в 1963 г.

Q87.1

OMIM 163950

1 на 1000-2500 новорождённых.

Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно-генетическая верификация мутаций гена PTPN11.

У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48 см) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются врождённые пороки сердца (клапанный стеноз лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки), крип- торхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лим­фатической системы. Умственная отсталость встречается у 1/3 пациентов.

Дата добавления: 2015-06-04