ЛЕЧЕНИЕ. Лабораторные исследования

Лабораторные исследования

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

СИНОНИМЫ

ПРОГНОЗ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

СИНОНИМЫ

ПРОГНОЗ

Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией по хромосоме 13 в семьях не превышает 1% и не является противопоказанием для повторного дето­рождения.

Синдром трисомии по хромосоме 18

Синдром Эдвардса.

Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет.

Для синдрома Эдвардса, или трисомии по хромосоме 18, характерно сочетание внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождён­ных пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозго­вая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с таким диагнозом отмечают глубокую умственную отсталость и высокую леталь­ность — не более 10% детей доживают до 1 года.

Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превы­шает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4

Синдром 4р-, синдром Вольфа-Хиршхорна.

Заболевание описано более чем в 150 публикациях.

Делеция короткого плеча хромосомы 4 чаще возникает спорадически, в 13% случаев становится результатом транслокации у одного из родителей.

• Необычное строение черепа («шлем древнего воина»).

• Прямая переносица и гипертелоризм.

• Постнатальная задержка физического развития.

• Задержка психомоторного развития.

• Судорожный синдром.

Часто диагностируют множественные пороки развития: микроцефалию, гипо- спадию у мальчиков и гипоплазию мюллеровых производных у девочек, незара- щение верхней губы, нёба или язычка, преаурикулярные фистулы ушных раковин, дефекты развития дермальной кожи, врождённые пороки сердца и почек.

Цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хро­мосомы 4.

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование. ПРОГНОЗ

Заболевание с высокой летальностью на первом году жизни. У выживших детей отмечают глубокую умственную отсталость.

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 синонимы

Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «крика котёнка». ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Популяционная частота неизвестна. Не более чем у 1% пациентов с глубокой умственной отсталостью обнаруживается делеция 5р-.

Дата добавления: 2015-06-04