Клиническая картина

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

ПРОГНОЗ

ЛЕЧЕНИЕ

Лабораторные исследования

Физическое обследование

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

Простая делеция короткого плеча хромосомы 5 возникает при гаметогенезе и присутствует во всех исследуемых клетках, однако изредка обнаруживают мозаи- цизм. Иногда делеция возникает при формировании кольцевой хромосомы 5 или возникает de novo в результате несбалансированной транслокации. В 10-15% слу­чаев делеция 5р- обнаруживается у ребёнка от родителя — носителя реципрокной транслокации.

• Задержка физического и психомоторного развития.

• Микроцефалия.

• Гипертелоризм.

• Монголоидный разрез глаз и микрогения.

• Выраженные дыхательные нарушения с рождения.

• Трудности вскармливания в период новорождённости.

• Врождённые пороки сердца (15-30%, чаще открытый артериальный проток).

• Паховые грыжи (25-30%).

Диагноз ставят на основании клинических признаков и характерного «крика котёнка».

Цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хро­мосомы 5.

Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.

Прогноз для жизни благоприятный при отсутствии тяжёлых врождённых поро­ков сердца. Умственная отсталость разной степени тяжести.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

синонимы

Синдром 45, Х0.

Частота встречаемости — 1 на 5000 новорождённых.

У большинства пациентов отсутствует одна Х-хромосома. При мозаицизме с Y-хромосомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечают повышенный риск малигнизации рудиментарных гонад, что требует раннего хирургического вмеша­тельства.

Моносомия по Х-хромосоме возникает в течение гаметогенеза (нерасхождение хромосом) у одного из родителей или возникает в результате ошибки митоза после оплодотворения. Структурные изменения Х-хромосомы возникают в 10% случаев.

• Задержка роста, часто с рождения (100%).

• Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.

• Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).

• Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.

• Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).

• Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).

• Низкий уровень роста волос.

• Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).

• Cubitus valgus (70%).

• Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).

• Врождённые пороки почек (60%).

• Тугоухость (50%).

• Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапа­нов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).

• Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).

Дата добавления: 2015-06-04