Особенности ведения больных

ЛЕЧЕНИЕ

ДИАГНОСТИКА Физическое обследование

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

КОД ПО МКБ-10

ПРОГНОЗ

Хирургическое лечение Практические рекомендации для неонатологов и хирургов

ЛЕЧЕНИЕ

Физическое обследование

ДИАГНОСТИКА

Диагностика основывается на сочетании низкорослости, широкой или крыло­видной шеи, деформации грудной клетки, врождённых пороков сердца, необыч­ного лицевого фенотипа (лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками).

• Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).

• Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.

• Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% слу­чаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфанги- эктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.

• Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологиче­ского пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анесте­зии. Показано использование препарата дартролена.

Определяется спектром выявленных врождённых дефектов и наличием умствен­ной отсталости.

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости

Синдром ТАР — Тромбоцитопения, Аплазия, Радиальная.

Q87.2. Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости.

OMIM 274000

Аутосомно-рецессивное заболевание.

Основные признаки — неонатальная тромбоцитопения, врождённые дефекты лучевой кости. Часты врождённые пороки почек и сердца.

Диагностические критерии:

• неонатальная тромбоцитопения;

• двусторонний врождённый дефект — аплазия или гипоплазия лучевой кости с сохранением первого пальца кисти.

При этом заболевании белки коровьего молока можно считать своеобразным аллергеном, вызывающим тяжёлую тромбоцитопению с высокой летальностью (60%), которая является следствием характерной для этого заболевания морфоло­гической или функциональной неполноценности мегакариоцитов костного мозга. Хирургические вмешательства также становятся стрессовым фактором, вызываю­щим тромбоцитопению.

• Специальная диета — исключение коровьего молока для профилактики тяжё­лой тромбоцитопении.

• До 5-летнего возраста противопоказаны плановые хирургические вмешатель­ства (высок риск тромбоцитопении).

• При проведении хирургических вмешательств необходимо переливание свежей тромбоцитарной массы (соблюдение иммунологической совместимости!).

Дата добавления: 2015-06-04