КАТЕГОРИИ:
Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)
Показания
|
|
|
|
ЛЕЧЕНИЕ
ДИАГНОСТИКА Физическое обследование
Три и более из перечисленных выше врождённых дефектов позволяют диагностировать заболевание. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHU7 (OMIM 608892).
Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование. ПРОГНОЗ
Определяется частотой и выраженностью врождённых пороков развития.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Генетический тест — это применяемый для решения клинических задач анализ ДНК, РНК, хромосом, белков и основных метаболитов человека в целях определения наследуемых генотипов, мутаций, фенотипов или кариотипов.
ЦЕЛЬ
Генетическое тестирование преследует различные цели:
• диагностику наследственного заболевания у плодов, детей и взрослых:
• определение риска появления заболевания в будущем;
• предсказание ответа на введение лекарств;
• оценку риска болезни для будущих детей.
Генетическое тестирование может существенным образом изменить подходы как к лечению, так и к выявлению носителей патологического гена среди ближайших родственников. Так, ребёнку с установленной множественной эндокринной неоплазией типа 2 (МЭН-2) рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия во избежание развития медулярной карциномы щитовидной железы,
В 1/4 случаев медуллярного рака щитовидной железы можно обнаружить мутацию в онкогене RET, что указывает на манифестацию МЭН-2.
Поиск мутаций в онкогене RET среди родственник08 пациентов с медуллярной карциномой может выявить 85-95% поражённых.
Некоторые заболевания, для которых возможно генетическое тестирование.
• Неврологические.
❖ Спинномозжечковая атаксия.
❖ Болезнь Альцгеймера с ранним началом. •О- Болезнь Канаван.
|
|
|
Изолированная врождённая глухота.
❖ Синдром Мартина-Белл.
❖ Хорея Гентингтона.
❖ Мышечная дистрофия Дюшенна. о Синдром Ангельмана.
• Мультисистемные.
❖ Ахонд^оплазия,
❖ Дефицит otj-антитрипсина.
❖ Цистиноз.
-о- Галактоземия.
❖ Множественная эндокринная неоплазия, тиг* 2.
❖ Муковисцидоз.
❖ Нейрофиброматоз (тип 1 и тип 2). о- Синдром Прадера-Вилли.
❖ Гемохроматоз.
❖ Венозная тромбэмболия.
• Соединительнотканные.
❖ Синдром Элерса-Данлоса. о Синдром Марфана.
❖ Несовершенный остеогенез.
• Онкологические.
Семейный аденоматозный полипоз кишечника-
❖ Неполипозный колоректальный рак.
❖ Болезнь фон Хиппеля-Линдау.
❖ Синдром Ли-Фраумени.
❖ Рак молочной железы и яичников.
• Гематологические.
❖ р-Талассемия.
❖ Гемофилия (А, В).
❖ Серповидноклеточная анемия.
• Хромосомные.
❖ Болезнь Дауна.
❖ Синдром делеции 22qll (рис. 9-1, см. цв.
вклейку).
❖ Синдром Смит-Магенис.
• Почечные.
о- Нефрогенный несахарный диабет.
❖ Поликистоз почек.
МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ Методы генетического тестирования (хронология и результаты)
|
|
|
|
|
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 340; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!