![]() КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Показания
ЛЕЧЕНИЕ ДИАГНОСТИКА Физическое обследование Три и более из перечисленных выше врождённых дефектов позволяют диагностировать заболевание. В 75% случаев возможна верификация специфической мутации гена CHU7 (OMIM 608892). Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование. ПРОГНОЗ Определяется частотой и выраженностью врождённых пороков развития. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ Генетический тест — это применяемый для решения клинических задач анализ ДНК, РНК, хромосом, белков и основных метаболитов человека в целях определения наследуемых генотипов, мутаций, фенотипов или кариотипов. ЦЕЛЬ Генетическое тестирование преследует различные цели: • диагностику наследственного заболевания у плодов, детей и взрослых: • определение риска появления заболевания в будущем; • предсказание ответа на введение лекарств; • оценку риска болезни для будущих детей. Генетическое тестирование может существенным образом изменить подходы как к лечению, так и к выявлению носителей патологического гена среди ближайших родственников. Так, ребёнку с установленной множественной эндокринной неоплазией типа 2 (МЭН-2) рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия во избежание развития медулярной карциномы щитовидной железы, В 1/4 случаев медуллярного рака щитовидной железы можно обнаружить мутацию в онкогене RET, что указывает на манифестацию МЭН-2. Поиск мутаций в онкогене RET среди родственник08 пациентов с медуллярной карциномой может выявить 85-95% поражённых. Некоторые заболевания, для которых возможно генетическое тестирование. • Неврологические. ❖ Спинномозжечковая атаксия. ❖ Болезнь Альцгеймера с ранним началом. •О- Болезнь Канаван. Изолированная врождённая глухота. ❖ Синдром Мартина-Белл. ❖ Хорея Гентингтона. ❖ Мышечная дистрофия Дюшенна. о Синдром Ангельмана. • Мультисистемные. ❖ Ахонд^оплазия, ❖ Дефицит otj-антитрипсина. ❖ Цистиноз. -о- Галактоземия. ❖ Множественная эндокринная неоплазия, тиг* 2. ❖ Муковисцидоз. ❖ Нейрофиброматоз (тип 1 и тип 2). о- Синдром Прадера-Вилли. ❖ Гемохроматоз. ❖ Венозная тромбэмболия. • Соединительнотканные. ❖ Синдром Элерса-Данлоса. о Синдром Марфана. ❖ Несовершенный остеогенез. • Онкологические. Семейный аденоматозный полипоз кишечника- ❖ Неполипозный колоректальный рак. ❖ Болезнь фон Хиппеля-Линдау. ❖ Синдром Ли-Фраумени. ❖ Рак молочной железы и яичников. • Гематологические. ❖ р-Талассемия. ❖ Гемофилия (А, В). ❖ Серповидноклеточная анемия. • Хромосомные. ❖ Болезнь Дауна. ❖ Синдром делеции 22qll (рис. 9-1, см. цв. вклейку). ❖ Синдром Смит-Магенис. • Почечные. о- Нефрогенный несахарный диабет. ❖ Поликистоз почек. МЕТОДИКА ИССЛЕДОВАНИЯ Методы генетического тестирования (хронология и результаты)
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 377; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |