Клиническая картина. Особенности ведения больных

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

КОД ПО МКБ-10

ПРОГНОЗ

Особенности ведения больных

ЛЕЧЕНИЕ

Физическое обследование

ДИАГНОСТИКА

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

ЭТИОЛОГИЯ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

КОД ПО МКБ-10

Симптомокомплекс врождённых пороков развития

ПРОГНОЗ

Смертность при неонатальной тромбоцитопении составляет 60%. При отсут­ствии внутричерепных кровоизлияний интеллект не страдает.

VATER-ассоциация

• Вертебральные дефекты (врождённые пороки позвоночника - незаращение дужек, бабочковидные позвонки) — 70%;

• Ануса атрезия — 80%;

• ТрахеоЕэзофагальный свищ — 70%;

• Ренальные дефекты - пороки почек или Радиальные дефекты — аплазия/ гипоплазия лучевых структур кисти — 65%.

Q87.2

OMIM 192350

1,6 на 10 ООО новорождённых.

Большинство случаев спорадические, без указаний на тератогенные или внеш- несредовые факторы. Описано несколько семейных случаев.

Спектр врождённых пороков очень широк и более 2/3 этих дефектов локализу­ется в нижнем сегменте тела (дефекты дистальных отделов кишечника, мочеполо­вые аномалии, кости таза и нижних конечностей). Дефекты верхнего сегмента тела включают атрезии пищевода, различные пороки лучевых структур, врождённые пороки сердца и верхних дыхательных путей.

Диагностические критерии: наличие 3 из 5 перечисленных выше врождённых пороков развития при нормальном хромосомном наборе.

Симптоматическое лечение.

При сочетании у новорождённого атрезии ануса с аномалиями позвоночника или кисти проводят тщательное обследование на наличие трахеопищеводног^ свища.

При сочетании у новорождённого патологии пищевода и лучевых структур кисти необходимо исключить врождённые пороки почек.

Определяется спектром и тяжестью выявленных врождённых пороков. Интеллект сохранен.

CHARGE-ассоциация

CHARGE (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypopla­sia, Ear anomalies).

Симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), поро­ков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.

Q87.8

OMIM 214800

1 на 10 ООО новорождённых.

Заболевание гетерогенно. Отмечаются как доминантные, так и рецессивные типы наследования. В 75% случаев возможна верификация специфической мута­ции гена CHD7 (OMIM 608892).

Атрезия хоан диагностируется с рождения, бывает одно- или двусторонней - мембранозной или костной. Атрезия хоан — наиболее частая причина респиратор­ных нарушений при этом заболевании.

Врождённые пороки сердца: открытый артериальный проток, атриовентрику- лярный канал, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца и праворасположенная дуга аорты с сосудистым кольцом. У всех новорождённых с атрезией хоан следует исключать врождённые пороки сердца.

Примерно у 80% пациентов отмечаются колобомы глазного яблока (радужки или сосудистой оболочки), при этом может обнаруживаться и отслоение сетчат­ки.

Из хирургической патологии: желудочно-пищеводный рефлюкс, врождён­ные пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно- мочеточниковый рефлюкс. Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищеводного рефлюкса у детей.

Дата добавления: 2015-06-04