КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Дефицит пируваткиназы
Диспансерное наблюдение Лечение Осложнения Клиническая картина заболевания Наблюдаются анемия и желтуха, их тяжесть зависит от степени гемолиза, рети- кулоцитоза и способности печени конъюгировать и экскретировать непрямой билирубин. Характерна спленомегалия. Диагностику заболевания осуществляют по клинической картине, данным семейного анамнеза и перечисленным выше специфическим гематологическим показателям. Гемолитический криз — резкое усиление процессов гемолиза, нередко на фоне инфекции. Эритробластопенический (апластический) криз — арест созревания клеток эритроидного ряда — часто связан с межобластными изменениями. Обычно провоцируется парвовирусной инфекцией В19, так как парвовирус В19 поражает развивающиеся нормобласты, вызывая транзиторное прекращение их продукции. Дефицит фолатов за счёт ускоренного оборота эритроцитов может привести к развитию ярко выраженной мегалобластной анемии. Желчнокаменная болезнь встречается примерно у половины нелеченых больных, с возрастом вероятность её развития повышается. Вторичная перегрузка железом встречается редко. Назначают фолиевую кислоту по 1 мг в сут в период гемолиза. При тяжёлом гемолитическом или апластическом кризе (Hb <60 г/л) проводят заместительную терапию эритроцитарной массой, очищенной от лейкоцитов. Спленэктомию применяют в плановом порядке. Перед проведением оперативного лечения необходимо вакцинировать больного против менингококковой и пневмококковой инфекции, а также гемофильной инфекции типа В. При желчнокаменной болезни применяют холецистэктомию. Рекомендуют осмотр гематолога, общий анализ крови с подсчётом ретикулоцитов (раз в месяц при среднетяжёлой и тяжёлой формах, раз в квартал — при лёгкой и минимальной формах). Биохимический анализ крови (определение содержания общего и непрямого билирубина, активности AJIT, ACT, щелочной фосфатазы, ЛДГ, концентрации СЖ, ОЖСС, насыщение трансферрина железом, СФ) проводят раз в квартал при среднетяжёлой и тяжёлой формах, раз в 6 мес — при лёгкой и минимальной формах. УЗИ органов брюшной полости рекомендуют раз в 6-12 мес. Ферментопатии эритроцитов Различают 2 основных биохимических пути энергетического обмена в эритроцитах: гликолитический путь Эмбдена-Мейергофа (анаэробный) и пентозо- фосфатный гликолиз. При дефектах любого из ферментов, участвующих в этих процессах, развивается гемолиз. Пируваткиназа — один из основных ферментов гликолитического пути. Пируваткиназа катализирует превращение фосфоэнолпирувата в пируват и, таким образом, участвует в гликолитической реакции образования АТФ (аденозинтрифос- фата). Фермент аллостерически активируется фруктозо-1,6-дифосфатом (Ф-1,6-ДФ) и ингибируется образующейся АТФ. При дефиците пируваткиназы в эритроцитах накапливается 2,3-дифосфоглицерат и другие продукты гликолиза. Концентрация АТФ, пирувата и лактата в эритроцитах снижена. Парадоксально то, что концентрация аденозинмонофосфата (АМФ) и АДФ в эритроцитах также снижена в основном за счёт зависимости АТФ от фосфорибозилпирофосфат-синтетазы и других ферментов, вовлечённых в синтез адениновых нуклеотидов. Дефицит АТФ также влияет на синтез никотинамидадениндинуклеотида (НАД). Поскольку уровень гликолиза ограничен доступностью (количеством) НАД, недостаточный синтез НАД способствует дальнейшему уменьшению образования АТФ и провоцирует гемолиз эритроцитов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Дата добавления: 2015-06-04; Просмотров: 490; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |