РТалассемия

Лечение

Клиническая картина

ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ

Г-6-ФД — первый фермент пентозофосфатного гликолиза. Основная функ­ция фермента заключается в восстановлении НАДФ до НАДФН, необходи­мого для перехода окисленного глутатиона (GSSG) в восстановленную форму. Восстановленный глутатион (GSH) требуется для связывания активных форм кис­лорода (перекисей). Пентозофосфатный гликолиз обеспечивает клетку энергией.

Недостаточность активности фермента снижает энергетические запасы клетки и приводит к развитию гемолиза, тяжесть которого зависит от количества и вариан­та Г-6-ФД. В зависимости от тяжести дефицита выделяют 3 класса вариантов Г-6- ФД. Дефицит Г-6-ФД сцеплен с Х-хромосомой, наследуется рецессивно. Больные мужского пола всегда гемизиготны, женского — гомозиготны.

Тяжесть состояния варьирует, может развиваться анемия тяжёлой степени, не индуцированная лекарственными препаратами и/или химическими агентами.

Желтуха обычно развивается с рождения. Почти всегда присутствует спленоме- галия. В отдалённые сроки часто образуются камни в жёлчном пузыре, развивает­ся вторичная перегрузка железом, характерны изменения костей.

Наблюдаются апластические кризы, провоцируемые парвовирусной инфекци­ей В19.

Необходимо исключить приём лекарственных препаратов, провоцирующих гемолиз. Рекомендуют приём фолиевой кислоты.

При снижении концентрации Hb менее 60 г/л проводят заместительную тера­пию эритроцитарной массой (требования к качеству и расчёт объёма эритроцитар- ной массы представлены ниже).

Спленэктомию применяют только при развитии вторичного гиперспленизма, так как операция не приводит к прекращению гемолиза.

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии — наследственное качественное (аномальные гемоглобины) или количественное (талассемии) нарушение синтеза глобиновых цепей.

КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ (ТАЛАССЕМИИ)

В зависимости от дефицита той или иной глобиновой цепи, выделяют (3- и а-талассемии.

{З-Талассемия ([5-тал) — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся уменьшением или отсутствием синтеза (3-глобиновых цепей. В зависимости от тяжести состояния выделяют 3 формы (3-тал: большую, промежуточную и малую. Тяжесть клинических проявлений прямо пропорциональна степени дисбаланса глобиновых цепей. В зависимости от степени снижения синтеза р-глобиновых цепей выделяют:

• (3°-талассемию (р°-тал), при которой синтез |3-глобиновых цепей полностью отсутствует;

• р⁺-талассемию ((5⁺-тал), при которой синтез (З-глобиновых цепей сохранён.

Дата добавления: 2015-06-04