Клиническая картина. Клинические проявления хронической болезни почек (хбп) — как правило, в течение первых 2 лет жизни у детей развиваются тяжёлые повторные бакте­риальные или

Клинические проявления хронической болезни почек (ХБП) — как правило, в течение первых 2 лет жизни у детей развиваются тяжёлые повторные бакте­риальные или грибковые инфекции. Частота и тяжесть варьируют в зависимо­сти от варианта ХГБ. Девочки заболевают в старшем возрасте, течение болезни среднетяжёлое и лёгкое. Главный клинический признак — образование гранулём. Поражаются преимущественно лёгкие, кожа, слизистые, лимфатические узлы. Характерны печёночные и подпечёночные абсцессы, остеомиелит, перианальные абсцессы и свищи. Могут быть менингит, стоматиты, сепсис. Пневмонии, вызван­ные В. cepatia, протекают остро, с высокой вероятностью смерти при неправиль­ном лечении антибиотиками; грибковые инфекции, особенно аспергиллёз, также чрезвычайно опасны, имеют длительное хроническое течение с лимфаденитом, гепатоспленомегалией, колитом, поражением почек, мочевого пузыря, пищевода.

Наследственный дефицит миелопероксидазы протекает бессимптомно, но есть склонность к грибковой инфекции, особенно у больных с диабетом — к инва- зивным микозам.

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаси — рецидивирующие пиогенные инфекции, характерны частичный альбинизм волос, кожи и глаз, фото­фобия. Вскоре после рождения возникает торпидная фаза болезни, связанная с аномалией образования антител к вирусу Эпстайна-Барр. Клинически на фоне бактериальной или вирусной инфекции развивается вторичный гемофагоцитар- ный синдром: лихорадка, панцитоиения с геморрагическим синдромом, лимфаде- нопатия, гепатоспленомегалия, неврологическая симптоматика — эпизоды судо­рог, нарушение чувствительности, парезы, мозжечковые нарушения, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятен.

Клиническая картина LAD зависит от выраженности дефекта. У больных с полным отсутствием СД18/СД11Ь дебют заболевания наблюдается в периоде новорождённости: незаживление пупочной раны, омфалит, периректальные цел- люлиты, язвенные стоматиты, сепсис с фатальным течением. При умеренной выраженности дефекта — частые повторные бактериальные инфекции, в основ­ном кожно-слизистые, периодонтиты, синуситы, поражения ЖКТ (эзофагит, эрозивный гастрит, некротизирующий энтероколит). Характерно отсутствие гноя в очагах воспаления. В разгар инфекции типичны персистирующий лейкоцитоз (нередко гиперлейкоцитоз) и нейтрофилёз, при реконвалесценции число нейтро­филов снижается. Клиническая картина и принципы терапии LAD-2 аналогичны таковым при LAD-1. Дефект фукозилирования, характерный для LAD-2, помимо иммунодефицита проявляется в специфическом фенотипе больных детей: малень­кий рост, плоское лицо, широкая переносица, короткие конечности, широкие ладони, отставание в умственном и психомоторном развитии. Нейтрофилы боль­ных не способны прилипать к эндотелию сосудов и проникать в очаг воспаления.

Клиническая картина нейтропении обусловлена, прежде всего, выраженно­стью нейтропении, а течение болезни зависит от её причины и формы. Лёгкие ней­тропении могут протекать бессимптомно или у больных возникают частые острые вирусные и локализованные бактериальные инфекции, хорошо поддающиеся стандартным методам лечения. Среднетяжёлые формы характеризуются часты­ми рецидивами локализованной гнойной инфекции и ОРВИ, рецидивирующими инфекциями ротовой полости (стоматитом, гингивитом, пародонтозом). Может быть бессимптомное течение, но с агранулоцитозом. Тяжёлые нейтропении харак­теризуются общим тяжёлым состоянием с интоксикацией, лихорадкой, частыми тяжёлыми бактериальными и грибковыми инфекциями, некротическими пораже­ниями слизистых оболочек, реже кожи, деструктивными пневмониями, высоким риском развития сепсиса и высокой летальностью при неадекватном лечении.

Синдром Костманна — дебют заболевания в первые месяцы жизни или в пери­од новорождённое™ в виде тяжёлых рецидивирующих бактериальных инфекций: стоматита, хронического гингивита, повторных пневмоний, в том числе деструк­тивных. Типичен глубокий агранулоцитоз (<0,3х10⁹/л нейтрофилов). Характерна миелограмма: сохраняются только делящиеся нейтрофильные клетки, промиело- циты и/или миелоциты, увеличено число эозинофилов и моноцитов. В промиело- цитах встречаются атипичные ядра, крупные азурофильные гранулы и вакуоли в цитоплазме. Без специального лечения больные раньше погибали к 2-3 годам.

Клинически ЦН проявляется регулярно повторяющимися с определённой перио­дичностью нейтропеническими кризами, во время которых у больных возника­ют лихорадка, стоматиты, гингивиты, фарингиты, лимфадениты и другие очаги локализованной бактериальной инфекции; редко могут быть абсцессы в лёгких и септицемия. Вне криза состояние больных нормализуется. Развитие инфекций обусловлено падением числа нейтрофилов до единичных, с моноцитозом и часто с эозинофилией. Нейтропенические кризы длятся от 3 до 10 сут, после чего показате­ли гемограммы нормализуются. Интервалы между кризами составляют в среднем 21 сут (колебания от 14 сут до 3 мес). Очень редко кризы сопровождаются цикличе­ской тромбоцитопенией. Иногда с синдрома ЦН начинается синдром Швахмана.

Клинические симптомы хронической генетически детерминированной нейтропении — рецидивирующие локализованные бактериальные инфекции, включая пневмонии, рецидивирующие стоматиты, гингивит, — появляются на первом году жизни. На фоне бактериальных осложнений возникает нейтрофиль- ный лейкоцитоз, который через 2-3 сут сменяется лейкопенией.

Синдром Швахмана-Даймонда обычно начинается с частных инфекций и стеатореи в первые 10 лет жизни. Более чем у половины больных течение заболе­вания тяжёлое, с частыми инфекционными эпизодами. Наиболее типично пора­жение респираторного тракта. Характерно отставание в физическом развитии. Может страдать интеллект. У других пациентов течение заболевания относительно доброкачественное, несмотря на нейтропению. Отсутствие стеатореи у больного с нейтропенией не исключает синдром Швахмана; для обнаружения нарушенного всасывания липидов необходимо специальное исследование.

В случаях, когда нейтропения — один из симптомов при первичных имму- нодефицигах, характерны частые повторные тяжёлые бактериальные и вирусные инфекции, задержка физического развития, различные сыпи, хроническая диарея, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия у детей первых лет жизни, аутоиммунные феномены.

Аллоиммунная, или изоиммунная, нейтропения новорождённых про­текает бессимптомно или в лёгкой и среднетяжёлой формах, крайне редко — в тяжёлой. Число лейкоцитов, тромбоцитов и показатели красной крови остаются в пределах нормы.

Острая тяжёлая АИН — острый иммунный агранулоцитоз, чаще возникает у детей старшего возраста и взрослых. Клинически проявляется лихорадкой, фарин­гитом, стоматитом, пневмонией; при неадекватном лечении быстро развивается сепсис с высокой летальностью.

Дата добавления: 2015-06-04