Клиническая характеристика анемии Фанкони

Анемия Фанкони

Симптоматические

Врождённые трёхлинейные апластические анемии

Наследственные трёхростковые апластические анемии

Несмотря на то что группа наследственных АА включает немного синдромов, её изучение весьма важно с точки зрения понимания физиологии и патологии

гемопоэза.

• Анемия Фанкони.

• Врождённый дискератоз.

• Ретикулярный дисгенез.

• Анемии, развивающиеся в результате эволюции «парциальных» монолиней­ных цитопений.

• Синдром Швахмана-Даймонда, амегакариоцитарная тромбоцитопения.

На фоне синдромов Ниймеген, Секеля, Дубовитца, Мак-Кьюсика.

АФ была впервые описана в 1927 г. швейцарским педиатром Гвидо Фанкони, который сообщил о 3 братьях с панцитопенией и физическими пороками. Термин «анемия Фанкони» был предложен Негели в 1931 г. для обозначения комбинации семейной АА и врождённых физических пороков. Сегодня для установления диа­гноза АФ не обязательно наличие ни пороков развития, ни АА как таковой. АФ — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, её частота составляет 1 на 360 ООО родившихся детей с соотношением 1,1:1 в пользу мальчиков.

К настоящему времени известно о более чем 1200 случаях анемии Фанкони и их количество быстро увеличивается в результате внедрения методов лабораторной диагностики, позволяющих установить диагноз заболевания у сиблингов больного АФ ещё до манифестации АА, а также у больных с характерными пороками раз­вития, но без гематологических аномалий.

Средний возраст установления диагноза АФ составляет 7,9 лет среди мальчиков и 9 — среди девочек, причём 75% случаев АФ диагностируют в период с 3 до 14 лет. Настороженность в отношении АФ ни в коем случае не должна ограничиваться возрастными рамками: вариации возраста пациентов, в котором устанавливался диагноз, необычайно широки — от рождения до 48 лет и от рождения до 32 лет для лиц женского и мужского пола соответственно.

Классический облик больного анемией Фанкони — низкий рост, микроцефалия, микрофтальмия, смуглый оттенок кожи («постоянный загар»), участки гипер- и гипопигментации кожи и слизистых оболочек и уродливые I пальцы рук. При ане­мии Фанкони различные органы и системы поражаются врождёнными пороками и аномалиями развития в неравной степени. Около 6% больных вообще не имеют никаких аномалий. Ранее такие случаи описывались в литературе под названием анемии Эстрена-Дамешека - по имени авторов, которые в 1947 г. описали 2 семьи с конституциональной гипопластической анемией без пороков развития. Диагноз АФ должен быть обязательно подтверждён тестами на гиперчувствительность хромосом, тем более что аномалии развития могут быть общими для АФ и других наследственных АА, например, врождённого дискератоза. Выраженность поро­ков развития может сильно варьировать даже в пределах одной семьи: известно множество случаев АФ среди сиблингов, у одного из которых не было пороков развития, а у другого были.

Дата добавления: 2015-06-04