Диагностика. Главный диагностический критерий ХГБ — тест NBT (nitroblue Tetrazolium — тест с тетразолием нитросиним) или исследование хемолюминесценции нейтро­филов

Главный диагностический критерий ХГБ — тест NBT (NitroBlue Tetrazolium — тест с тетразолием нитросиним) или исследование хемолюминесценции нейтро­филов. Методики высокочувствительны, но требуют тщательности проведения исследования и интерпретации его результатов во избежание ошибок диагностики. При более редких вариантах болезни исследуют экстракты нейтрофилов на содер­жание мтохрома Ь₅,₈ методом иммуноблотинга или с помощью спектрального анализа. Наиболее точны, но менее доступны молекулярно-биологические методы диагностики ХГБ с определением структурных дефектов соответствующих генов.

Диагностику дефицита адгезии лейкоцитов типа 1 проводят на основа­нии иммунофенотипирования нейтрофилов методом проточной цитометрии для выявления дефицита экспрессии CD18 и CDllb на их поверхности.

Диагностика нейтропений основана на данных анамнеза болезни, оценке семейного анамнеза, клинической картины, показателей гемограмм в динами­ке. Дополнительные исследования, позволяющие диагностировать этиологию и формы нейтропении, включают;

• клинический анализ крови с подсчётом числа тромбоцитов 2-3 раза в нед в течение 6 мес;

• исследование пунктата костного мозга при тяжёлой и среднетяжёлой нейтро­пении; по показаниям проводят специальные тесты (культуральные, цитоге- нетические, молекулярные и др.).

• определение содержания сывороточных иммуноглобулинов;

• исследование тигра антигранулоцитарных антител в сыворотке крови боль­ного с определением антигранулоцитарных антител к мембране и цитоплазме нейтрофилов с помощью моноклональных антител — по показаниям (харак­терно для вирус-ассоциированных форм).

Общие диагносгические критерии генетически детерминированных ней­тропений — отягощённая наследственность, манифестная клиническая картина с первых месяцев жизни, постоянная или циклическая нейтропения (0,2-1,0х10⁹/л нейтрофилов) в сочетании с моноцитозом и в половине случаев — с эозинофилией в периферической крови. Антигранулоцитарные антитела отсутствуют. Изменения в миелограмме определяются формой заболевания. Молекулярно-биологические методы могут выявить генетический дефект.

Диагноз циклической нейтропении документируют результатами анализов крови 2- 3 раза в нед на протяжении 6 нед, исследование миелограммы не требуется.

В гемограмме пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда нейтропения обычно глубокая (<0,5 в мкл); в 70% случаев — тромбоцитопения, редко — макро­цитарная анемия. В костном мозге — гипоплазия, нарушение созревания нейтро­филов, выявляются аномалии стромы.

Аллоиммунную, или изоиммунную, нейтропению новорождённых диа­гностируют в период новорождённое™ и первые 3 мес жизни. Диагноз подтверж­дается наличием изоантител в сыворотке крови больного.

Критерии диагностики АИН:

• аутоантигранулоцитарные антитела в сыворотке крови больного;

• связь нейтропении с перенесёнными инфекционными (чаще вирусными) забо­леваниями и/или приёмом медикаментов (сульфаниламидные, НПВП и др.);

• повышение содержания плазматических клеток в периферической крови и обратная корреляционная зависимость их числа от количества нейтрофилов;

• распространение иммунного конфликта на другие клетки крови.

Основной критерий — аутоантитела к нейтрофилам.

У детей раннего возраста преобладают острые среднетяжёлые формы АИН. При этом варианте число лейкоцитов, тромбоцитов, показатели красной крови соответствуют норме, абсолютная нейтропения составляет 0,5-1,0х10⁹/л. Может наблюдаться ЖДА. В миелограмме нейтрофильный росток соответствует норме или увеличивается, уменьшается число палочкоядерных и сегментоядерных ней­трофилов, может повышаться содержание лимфоцитов. Остальные показатели костного мозга соответствуют норме.

Для диагностики лекарственной нейтропении антитела к лекарственным пре­паратам определяют в специальных реакциях с добавлением препарата в пробу.

При высоком лейкоцитозе с левым сдвигом проводят дифференциальную диа­гностику с хроническим миелолейкозом.

Описаны отдельные случаи умеренной асимптоматической нейтрофилии — до 15 000-25 000/мкл, обычно с увеличением палочкоядерных форм — так называемые генетическая или этническая нейтрофилии. Это диагноз исключения в результате анализа подробного семейного анамнеза, полного обследования и динамического наблюдения.

При выявлении относительного, тем более абсолютного лимфоцитоза в ана­лизах крови необходимо исключить острый лимфолейкоз; кроме того, возможны доброкачественные лимфоаденопатии и хронический тонзиллит. Оценивают общее состояние ребёнка, степень выраженности и характер лимфопролифера- тивного синдрома, ведут поиск клинических симптомов депрессии кроветворения. Подозрение в отношении острого лимфолейкоза возникает, если в анализах крови, кроме лимфоцитоза, есть анемия, тромбоцитопения, бластные клетки. В сомни­тельных случаях диагноз уточняется на основании исследования миелограммы.

Дата добавления: 2015-06-04